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试管婴儿成功后自然流产，流产胚胎为22三体
这种情况是由于男方或女方的配子在分裂时有一方的22号染色体不分离，以致形成22三体和22单体的核型。这种情况多属于新生突变，所以，下次怀孕不一定重复这次的情况。下次怀孕前要做优生相关的检查，比如TORCH、解脲支原体、沙眼衣原体、人型支原体，夫妇双方染色体、血清叶酸、维生素B12等。注意避免接触有害化学物质，防止辐射等等。
河南省人民医院-医学遗传研究所-高航云主任医师
我儿子结节性硬化检查是新生变异是什么意思
「结节性硬化症」是由于TSC1和TSC2两种基因变异，造成患者神经组织细胞和髓鞘形成不良，导致脑、肾、皮肤、眼睛等地方长出结节瘤，且由于该症不能彻底根治，使得许多病友不敢生育下一代。陈沛隆医师表示，其实只要病友利用羊水穿刺、绒毛膜检查与胚胎着床前基因的诊断，即可能生下健康的小宝宝。
「结节性硬化症」在国内仅有近2000名病患，约有1/3患者是从上一代遗传、2/3患者为自身机因产生突变。而结节性硬化症病患在1岁前，会出现癫痫状况(如点头式癫痫)，随着年纪增长消失后，皮肤可能开始长出类似小青春痘的皮腺脂瘤，以及长在肾脏的结节瘤会造成血尿等等，且有些许病患也会有智能障碍的问题，如患有自闭症、注意力不集中等。
结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化Bourneville病本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层内胚层器官如心肺骨肾和胃肠等。
DEAF1基因管哪些方面
单从名字看，DEAF1基因好像和耳聋deaf有些关系，但并非如此。
DEAF是Deformed Epidermal Auto-regulatory Factor（变形表皮自调节因子）的首字母缩写。对生物比较感兴趣的朋友看到“Deformed”这个词，估计会很快联想到最有名的模式生物果蝇。确实，这个基因是1996年在果蝇胚胎里面最先被发现的。
DEAF1基因的产物，是一个转录因子。
不知道转录因子是啥？不要紧。知道官儿是啥吗？转录因子就是身体里面的官儿，专门控制何时何地何种基因该工作还是该睡觉。官儿有大小之别，转录因子也有管多管少之别——有些控制的基因多，有些控制的基因少。当然，官儿大官儿小，都是为人民服务，没有高低贵贱之分，都别得罪就是；转录因子也是，管多管少，都是为身体服务，也没有高低贵贱之分，都别变异就是。
DEAF1基因的研究不多，但其重要性，学过遗传学的朋友从“Deformed”这个词也就可以估计出来，当然这里就不扯多了。目前已确认，如果缺失了这个基因，那么果蝇和老鼠的胚胎都不能正常发育——主要是影响神经系统的发育。在人体中，它已知的功能包括调控血清素、自身免疫等。
DEAF1基因的变异，可以是从父母那里遗传来的，但多数是源自新生突变——即精子或卵子出现突变而父母并没有，会导致孩子的神经系统出现问题，这一类病变统称作DAND，就是DEAF1-associated neurodevelopmental disorders (DEAF1相关神经发育障碍）的首字母缩写。
已经发现的DAND患者不多，症状包括发育迟缓、中至重度的智力障碍，语言严重障碍，自闭症症状；有半数以上的患者会出现癫痫发作，部分患者有小头畸形，而另一些则表现为大头畸形。其它症状可能有睡眠障碍、运动能力弱、疼痛不敏感、持续兴奋等。
DEAF1基因突变和自闭症的关系，目前只有少量研究。
在2015年，德国一个研究组研究了阿曼一个家庭的三位小孩——他们都患有自闭症、智力障碍、语言障碍和运动障碍，两位还有严重的癫痫发作，但是他们的父母，还有另三位同胞小孩则健康正常。
在给他们全家做了全基因分析，排除了各种已知的自闭症相关基因突变后，研究组发现，这个家庭的DEAF1基因，显现了一个典型的隐性遗传模式：
也就是说，父母双方都携带有一个正常DEAF1基因和一个突变的DEAF1基因，都健康；6个孩子里面，3位患病孩子是突变DEAF1基因纯合子，3位健康孩子都携带至少一条正常DEAF1基因。这方面的知识，高中生物学习孟德尔豌豆实验的时候，相信大家已经烂熟于胸了。
我国解放军总医院在进行类似的研究中，从来自不同家庭的13位自闭症儿童中，发现其中两位携带有DEAF1基因新生突变，并且这两位儿童都存在语言障碍。
在今年发表的另一项研究中，研究者发现，17位携带DEAF1基因新生突变的患者，全部被诊断为发育迟缓和智力障碍，其中16位还被诊断为患有自闭症。
读者可能要问，嗨，上面那个阿曼家庭，成员只要携带有一个正常DEAF1基因，就啥事没有，难道后面这些人就这么倒霉？新生突变这种难得发生的事情，怎么他们爹的精子他们妈的卵子，凑巧都出现突变了？这几率也太糟了吧？
其实呢，这个要看突变发生在DEAF1基因的什么地方。
DEAF1基因编码的是一个转录因子，而许多转录因子需要先两个两个组成一对，比翼齐飞（呸呸呸），才能正常发挥控制基因的功能——想象一下钳子的构造。事实上许多转录因子的结构就像一个钳子。
若这个突变好巧不巧，发生在某个特殊部位，那么虽然患者体内还有一条正常的DEAF1基因，就会出现“正常+不正常=不正常”的倒霉事。比如下面这把钳子。
什么原因会导致胎儿得唐氏综合征
唐氏综合征是染色体数目和结构的异常导致胎儿缺陷。这种病表现最为严重的智力障碍。在中国，每过20分钟就有一位唐筛儿出生。
1.遗传
曾生育过染色体异常或神经管缺损患儿；夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者；有脆X染色体综合征家系的孕妇；
2.孕妇高龄
研究学者曾做统计，高龄妊娠（35岁）导致的结果，孩子罹患唐氏综合征的概率约为1/380，而20岁的产妇发生这种情况的概率仅为1/1400。
之所以把35岁定为一个界限，是因为母亲超过这个年龄后，胎儿出现染色体疾病的风险就会明显升高。
3.其他
若妇女在妊娠期间感染风疹、流感等病毒或服药不慎导致胎儿畸形，均有可能导致儿童罹患唐氏综合征。
4.长期在放射性环境下或污染环境中生活、工作的孕妈。
5.多次流产，有习惯性流产史、早产或死胎先例的孕妈。
可以通过颈部半透明区nt超声扫描和血清免疫学联合筛查来评估胎儿化患唐氏综合征的风险，这些检查是产前保健的常规项目。
高风险孕妇下一步可进行如下检查：
羊水穿刺或绒毛活检 ，对羊水或绒毛行染色体核型分析是诊断唐氏儿或其他染色体异常的金标准。
无创胎儿DNA检测。
确实是这样，这个对宝宝智商有严重影响的病症，实际上发病率很高。以前看过一项专门的调查，据说在中国，唐氏患儿的出生率是很高的，特别是在高龄产妇中，这一切确实是给新手爸爸妈妈们带来了很大的心理阴影。
所谓的唐氏综合征，又称为21-三体综合征。
其本质上是一种染色体缺陷导致的病症，最主要的表现就是宝宝的智力存在一定的问题，以及在面容上有一定的表现。唐氏综合征目前没有很好地预防手段，也没有很好地治疗手段，只能是利用产检的唐筛来判断，如果真的被检查出是高风险的话，提前流产是最好的选择。
唐氏综合征的患儿一般来说会有很明显的面部特征。
比如双眼间距宽于常人，眼睛外侧会有轻度上斜，舌头经常伸出最外面，头小脖子短，四肢也较常人小。这些面部特征一看就能看出来的。
另外，唐氏患儿还会伴随有智力低下的情况。
唐氏患儿的另外一个表现就是智力低下，而且会随着年龄的增加而变得更加明显一些，不论是智力发育还是身体发育，以及动作发育，都会比较延迟一些。
上面开心爸爸也已经说了，唐氏综合征主要是因为染色体缺陷导致的，其本质是一种染色体缺陷的病症，又被称为“先天愚型”。
之所以会被称为21-3体综合征，主要是因为患者的第21条染色体，原本是2条，现在变成了3条，导致基因发生畸变，进而对患者的智力产生一定的影响。就目前的医学研究发现， 唐氏综合征的发病原因，主要是与孕妈妈们高龄导致卵子活力减低有关， 至于爸爸方面的影响极为有限。因为唐氏患者是不能生育的，所以几乎不受爸爸的遗传影响。
所以，想要怀孕生孩子的女性，最好是尽早的怀孕，这样是避免怀有唐氏患儿的最有效方式。另外怀孕后的各种产检，也应该按时的去做，及早发现及早干预，这样才能把风险降到最低。
唐氏综合症是一种相对常见的疾病，特别是对于年龄较大的女性，许多女性在怀孕早期不注意适当的饮食调理和生活护理，这可能导致胎儿唐氏综合症产生的，不利于胎儿的 健康 成长，也可能导致胎儿的智力缺陷，也可能会引起行动不便的现象，所以应该引起重视，平时应注意唐氏筛查，这样可以有效避免宝宝出现唐氏综合症现象。
1、婴儿唐氏综合症的病因较多，有时由于染色体异常可能导致唐氏综合症的发展，很多女性经常生活在怀孕初期严重空气污染的环境中，也可能会导致患者出现了染色体方面的变化。
2、有些人可能患有唐氏综合症和其他疾病。这也可能是由于丈夫和妻子的亚 健康 状态，导致胎儿发育不良。在这种情况下，也可能会导致唐氏综合症的产生，所以应该引起重视。
3、唐氏综合症是由很多原因引起的，通常是由于妊娠早期染色体异常的现象，有些女性在妊娠早期因外伤或病毒感染，也可能导致胎儿发育异常，这可能是导致唐氏综合症的发展。
唐氏综合症对患者的影响非常大，也可能导致智力缺陷的现象所应该引起重视，并应相应调整。在怀孕的早期阶段，应该定期去医院检查预防唐氏综合症的发生。
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对于准爸爸和准妈妈们来说，宝宝不但是爱情的结晶，而且还是他们在这个地球上生命的延续，很多准爸爸准妈妈希望宝宝以后能出人头地，但更多的准爸爸准妈妈希望的是生出一个 健康 聪明的宝宝，这样就足够了。如果宝宝被确认得了唐氏综合征，对于准爸爸准妈咪来说，是比天塌了更严重的事情。
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从生物学方面看，唐氏综合征的宝宝仅仅是比常人多出了一条21号染色体，但就因为这多出来的一条染色体，让他们出生以后注定与其他正常 健康 的孩子不一样，他们有着几乎千篇一律的面容：塌鼻子、眼距宽、头颅又小又圆、脖子很短、眼外侧上斜、舌头经常伸出来等等，这还不算，随着他们慢慢长大，唐氏宝宝的动作发育会明显比同龄宝宝迟缓，还伴有严重的智力低下，这意味着他们可能一辈子都需要亲人的照顾。
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唐氏综合征其实是属于一种基因缺陷，是在父母的生殖细胞分裂时发生错误导致的，所以无论是哪个年龄段的孕妈妈，都有可能生出唐氏宝宝，而且随着孕妈妈年龄的增大，她们的生殖细胞可能就没有那么年轻 健康 了，生出唐氏儿的可能性就越大。
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而且在孕期以及备孕期间，孕妈妈要避免接触有毒的化学物质，比如农药、各种化学药品等等，还要避免接触电离辐射，如X射线、伽马射线等等，电离辐射会引起人体化学键的断裂和胚胎染色体变异。另外，在病毒流行的季节孕妈妈要尽量避免外出，如果必须外出一定要注意不要接触被感染的人群，因为病毒感染也会造成染色体异常。
大部分的唐氏宝宝是可以通过产检筛查出来的，比如怀孕11-13周+6的NT检查，医生会通过B超测量胎儿颈后透明皮肤层的厚度，唐氏儿通常要比一般的宝宝厚。还有怀孕16-18周的唐氏筛查等，如果NT值有异常或者唐氏筛查高风险，孕妈妈最好做进一步的检查，如无创DNA或者羊水穿刺，羊水穿刺虽然有一定的危险性，但是结果是最准确的，因为它抽取的是孕妈妈的羊水里面的胎儿脱落细胞，分析胎儿细胞的DNA是否正常，羊水穿刺的准确率在99%以上，这是别的检查都做不到的，不要因为一时的疏忽而赔上宝宝一生的幸福。
祝孕妈妈们都能生出 健康 聪明的宝宝！
你好！唐氏综合征旧称蒙古症，是一种先天性疾病，唐氏综合征最主要的问题是智能障碍。唐氏症最常发生的是染色体异常症，也是造成智障最主要的原因之一。
对于是什么原因导致胎儿得唐氏综合征，目前，初步认为是染色体异常而导致的，形成的直接原因是卵子在减数分裂21号染色体不分离，形成异常卵子。对于年龄过高（35岁以上）、年龄过小（20岁以下）的孕妇均是导致21-三体综合征发生的危险因素，父亲的年龄过高也有影响。随着产妇年龄的增长婴儿患综合征的风险比率唐氏综合征的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。绝大多数唐氏综合征都来自新生突变，理论上任何一对夫妇都有生育唐氏综合征的可能，因此，孕妇有必要做唐氏综合征的产前筛查，以确保胎儿 健康 成长！
唐氏综合征又称21三体综合征，是一种染色体异常疾病，在活产婴儿发病率为1/1000到1/600，母亲年龄越大，发病率越高。
本病主要特征为智能落后特殊面餐和生长发自迟毁,并可伴有多种畸形。
1.特殊面容。出生时即有明显的特殊面容表呆滞。验裂小眼距宽、双眼外眦上斜可有内眦赘皮,鼻梁低平外小、腭窄小,常张口伸否流涎多,头小而圆、前囱大且关闭延迟颈短而宽,常呈嗜睡和喂养因难。
2.智能落后。这是本病最突出、最严重的临床表现。绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障 碍,随年龄的增长日益明显。
3.生长发育迟缓。患儿出生的身长和体重均较正常儿低,生后体格发育、动作发育均迟缓,身材矮小,骨龄落后于实际年龄,出牙迟且顺序异常;四肢短韧带松弛,关节可过度弯曲;肌张力低下,腹膨隆,可伴有脐疝;手指粗短,小指尤短,中间指骨短宽,且向内弯曲。
4.伴发畸形。部分男孩可有隐睾,成年后大多无生育能力。女孩无月经仅少数可有生育能力。 约50%的患儿伴有先天性心脏病,其次是消化道畸形。先天性甲状腺功能减退症和急性淋巴细胞白 血病的发生率明显高于正常人群,免疫功能低下,易患感染性疾病。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
5.皮纹特点手掌出现猿线俗称通贯手。
唐氏筛查可以帮助我们在胎儿没出生时做出诊断，从而提前采取措施。
唐氏综合征的旧称为蒙古症，属于一种先天性疾病，最主要的症状是智力障碍及面容特别，最常见的发病原因是染色体异常。唐氏综合征患儿常常有两眼间距宽，额头扁平，鼻骨短小，耳朵位置低，智力低下，缺乏生活自理能力等，给患儿和患儿家庭带来严重的困扰。因此，女性在怀孕前应该做好孕前检查及备孕准备，怀孕后积极按时做好孕检，预防一切有可能对胎儿和孕妇产生的不良影响。
唐氏综合征的发病原因最主要的一个就是孕妇年龄过大，孕妇怀孕年龄越大，胎儿患上唐氏综合征的几率越大。唐氏综合征跟染色体有关，是染色体发生异常的结果。简单点说就是母体多了一条染色体，这与母体年龄过大，卵子老化是分不开的。60％的患儿会在早孕期间夭折，母体出现先兆流产，是一种优胜劣汰的自然淘汰现象。而40％存活下来的患儿，就会先天带有智力障碍、特殊面容、生长发育障碍或多发性畸形。
唐氏综合征可以在孕妇怀孕期间，通过孕检做出筛查，孕妇抽血测定血液中HCG和甲胎蛋白算出患病率。只是，唐氏筛查存在一定风险，有引起孕妇流产的可能。但是和生下痴呆儿比起来，筛查的风险还是值得去冒的，毕竟唐氏患儿给宝宝本身和整个家庭带来的危害是终生的。怀孕前大龄孕妇感染或病毒，受孕时染色体就有可能出现异常。或者超过35岁的孕妇，曾服用或四环素等致畸药或在放射性环境工作生活过，还有接触了污染严重环境的孕妇，都需要做好唐氏筛查以确定胎儿的 健康 。
例如年龄40岁的孕妇，唐氏综合征的发病率可以到1/50，20多岁的只有不到千分之一。
现实情况下，唐氏综合征只是比较常见的非整倍体染色体发育异常中的一种而已，还有13三体综合征、18三体综合征、超雄综合征、克氏综合征等等等等一大堆染色体异常和基因异常的疾病。
平均情况下，每出生100人，就有1－2人合并染色体或基因异常；平均每个人身上存在100－300个不等的基因缺陷；
每100个人中平均5－6个人存在或大或小的出生缺陷，从染色体异常到唇腭裂、足内翻、多指畸形不等。
可能有人问哪有这么多不正常的，我怎么看不见。首先这些出生缺陷比较严重的，大部分幼年夭折了。要么就是没有自理能力，不能上正常的学校，也不能成为你的同学同事，所以感觉少而已。大部分异常的孩子都在家中，成为了家庭和 社会 的负担。从这个角度上说，人这一辈子，能顺利的出生成长，没有什么大毛病，智力又没问题，已经就很幸运了。
即便出生时表面看前来一切正常的孩子，约7－8人在成长中会出现神经系统发育迟缓的现象，表现为智力水平偏低（智商在70－90）。这个大家都有印象，上学的时候每个班都有这么几个孩子，怎么学习功课都不行，不是孩子不努力，实在是“硬件”确实有问题。
所以说，这些情况如何造成，以及如何预防，说起来容易，实际操作起来根本就不现实。顶多我们就是备孕期间忌酒忌烟，服用叶酸，加强营养而已，除此之外，也没有什么更好的办法啦。
所以说孕期的筛查，超声也好，NT也好，唐筛也好，无创，羊水穿刺等等检查，就是为了尽可能的排查这些缺陷，所以能做尽量做。即便如此，很多疾病孕期检查也不能全部发现。
（ 耳赵问答 20181102 ）唐氏综合征又称 21 三体综合征，是一种常见的先天性智力发育异常疾病，由 21 号染色体数量或结构异常引起。唐氏综合征是人类最常见、认识最深的染色体病，在新生儿中的发生率 约 1 /600- 800 ，据估计我国目前大约有 60 万以上的唐氏综合征患者，全国每年新出生的患儿多达 27000 例。
21 三体综合征 可 分为标准型（ 超过 90% 以上 ），易位型，嵌合型。标准型是唐氏综合征中最常见的类型，典型的标准型几乎都是新发生的，与父母 染色体 无关，它是配子生成过程中减数分裂时 21 号染色体发生不分离的结果。易位型 也 几乎全部是新发生的，由遗传而来的 不足 5 % 。
导致配子染色体异常的具体病因不详，有研究资料显示孕妇的年龄可能是影响因素，但也有调查数据反对这种观点。
唐氏综合征无法治疗，唯一应对的措施就是产前唐氏筛查及后续的确诊。
现在国家越来越重视优生优育，其中很多地方就实行了唐氏筛查免费政策。一方面说明国家的重视，另一方面说明唐氏儿为国家和家庭会带去很多负担。那究竟什么是唐氏综合征呢？
唐氏综合征是一种染色体数目异常的疾病，是因为在生殖细胞发生结合或是分裂的时候出现了异常，这是父母的染色体无关的。主要表现是智力低下、特殊的面容、生殖能力低下、身高发育的障碍等。治疗方面是不可治愈的。
唐氏综合征的发生的具体病因不是很明确，但是与一下几个方面的原因有关系。第一是孕妇的年龄，高龄孕妇怀唐氏儿的风险会增加很多，与卵细胞的老化有关系。所以高龄孕妇（年纪大于35岁）可以直接做无创DNA，因为这个检查相对于唐氏筛查的准确率会高很多。其次是辐射或是药物有关系。所以孕期或是备孕期间应该避免接触射线或是有害药品。
尽量避免高龄生育，且孕期避免接触有害东西。除此之外产检很重要，及时的发现问题，例如唐氏筛查就是很重要的检查，如果有异常需要进一步查无创DNA，甚至是羊水穿刺。所以孕妈妈们不能忽略产检。
