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雷特综合征有男孩吗
雷特综合症没有男孩，患病的都是女孩，还有你讲的这个男孩是典型的孤独症，治疗方法只有找康复机构做康复训练，其它没有办法
抖音刘子茵是怎么回事
抖音刘子茵是是一名雷特综合症患者!被雷特综合征折磨的子茵。无论什么时候都会看到她甜甜的笑容,她得眼里有星辰大海。她甜甜的笑容可以像太阳一样照进美一个人的心房。
【科普】孤独症的7种形态：原来它是这么来的！
中国残联宣文部日前印发《关于宣传报道中残疾人及残疾人工作有关称谓的通知》（以下简称《通知》），公布了10条关于残疾人及残疾人工作的规范称谓，其中第七条指出：称“孤独症”，不用“自闭症”，由此引发热议。
业内人士表示，中国残联发布该《通知》，并非强制性规定，只是为了在宣传报道中规范残疾人及残疾人工作有关称谓，意味着以后国内主流媒体在报道孤独症相关话题时，更趋向使用统一的名称——“孤独症”，有助于更好地统一认识，也减少引起歧义或不解。
规范称谓背后
这些知识点你知道吗？
孤独症（Autism）是一种“谱系障碍”，意思是患有孤独症的个体，其症状表现可能不尽相同，且轻重不一。而根据个体展现出的具体症状，孤独症谱系障碍的患者又可以被归为泛孤独症表型、雷特综合征、非典型孤独症、阿斯伯格综合征、轻度孤独症、高功能孤独症、严重孤独症等。今天我们就来科普一下孤独症概念的发展历史以及它的7种形态！
孤独症诊断标准：发展与变化
从1994年到2013年5月，在第4版官方诊断手册中，孤独症谱系障碍包含5种可诊断的类型——包括雷特综合症、阿斯伯格综合征、非典型孤独症/待分类的广泛性发育障碍(Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified，PDD-NOS)、儿童崩解症(Childhood Disintegrative Syndrome，又称Heller综合征)，以及孤独症(Autistic Disorder)。
遗憾的是，这些诊断标准的建立并没能带来太多的实际意义。它们不仅难以定义，而且还出现了患者从不同医生那里收到不同诊断类型的情况。
为了细化治疗方案，医生(以及教师或治疗师)会使用“严重孤独症”“轻度孤独症”和“高功能孤独症”等术语。然而，这些术语其实并不是真正的诊断，而只是一种描述。
虽然使用术语的目的是帮助家长与老师更好地了解孩子在孤独症谱系中的位置，但每个医生对于“轻度”或“严重”的界定标准并不相同。
今日的孤独症
2013年，第五版《精神障碍诊断与统计手册（DSM-5）》出版了。关于孤独症，手册里的诊断标准精简到了“孤独症谱系障碍”这一大类谱系障碍的描述。每一位确诊的孤独症患者，无论他或她的症状如何，现在都被归为这个单一的一类。与此同时，为了使诊断更容易和清晰，第五版的手册根据症状的轻重，为孤独症谱系障碍划分了三个等级。
话虽如此，但这并不意味着旧的或非正式的术语已经停止使用，尤其是在一些术语比诸如“二级孤独症谱系障碍”这样的描述更清晰易懂的情况下。事实上，即使是医生和其他专业人士如今依然可能使用像阿斯伯格综合征之类的术语。
孤独症谱系 VS 广泛性发育障碍
“孤独症谱系”描述的是一组神经发育障碍，它们会影响患者的社交和沟通技能，还在一定程度上影响着运动和语言技能。孤独症谱系障碍的诊断范围较为广泛，患者可以是高智商的个体，也可以是智力迟滞的个体；他们可能是健谈的，也可能是寡言的；可能是感情丰富的，也可能是情感淡漠的；可能是井井有条的，也可能是毫无条理的。
“广泛性发育障碍”在1994年到2013年间是一个正式的术语，它的意思与“孤独症谱系障碍”完全相同。如果患者在2013年之前被确诊，可能会从评估者或医生那里听说过这个词，但现在它已经不再属于正式用语了。
01
关于泛孤独症表型
泛孤独症表型（Broad Autism Phenotype）指的是那些仅存在极轻微的孤独症症状的个体。它有时又被描述为“影性症状（shadow symptoms）”。这些亚临床症状包括社交尴尬、焦虑、喜欢规律和一成不变的模式，以及在强光、噪音和其他感官“侵袭”下感到异常难受。
这些轻微的症状是可以识别的，但并不会严重到影响个体的社会功能。泛孤独症表型在孤独症患者的家庭成员中更为常见。但它真的是一种孤独症吗？或者只是某种人格类型？无论如何，对于有这些症状的人来说，练习社交技巧和应对感官挑战通常是有帮助的。
*注 意：
●“泛孤独症表型”指具有极轻微的自闭症症状的个体；
●许多存在这种情况的个体，他们的孩子或其他亲属都属于孤独症谱系障碍患者；
●大部分治疗孤独症的方法同时也可以帮助这些症状较轻的个体。
02
关于雷特综合征
雷特综合征（Rett Syndrome）是一种遗传疾病，主要的作用对象是女孩。它是过去唯一可以通过医学诊断的一种孤独症谱系障碍，但2013年5月之后，它不再被列入孤独症谱系。患有雷特综合症的女孩会出现较为严重的症状，包括孤独症的典型症状如社交困难等。此外，雷特综合征还可能严重损害女孩对双手的控制和使用能力。
*注 意：
●雷特综合征已经不再是孤独症谱系的一部分；
●雷特综合征是一种可以通过医学诊断的遗传疾病；
●雷特综合征只影响女孩；
●雷特综合征的症状包括社交困难和失去对双手的有意识地控制能力。
03
关于非典型孤独症
非典型孤独症(Atypical Autism)又称为“待分类的广泛性发育障碍（Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified，PPD-NOS）”。在2013年以前，它曾被用来描述那些不完全符合其他具体诊断标准，但又确实患有孤独症的个体的症状。对PDD-NOS的症状定义相对复杂，其诊断范围可能从非常轻微到非常严重不等，因此DSM-5删除了这一类别。
*注 意：
●2013年后，PDD-NOS不再是一种正式的诊断类别；
●PDD-NOS是一种“包罗万象”的疾病，其症状与孤独症类似，但不符合全部标准；
●PDD-NOS患者的症状轻重不一；
●根据症状的严重程度，从前的PDD-NOS患者可能被归为1级、2级或3级孤独症谱系障碍患者；
●PDD-NOS是孤独症谱系中的一员。
04
关于阿斯伯格综合征
阿斯伯格综合症（Asperger Syndrome）描述的是孤独症谱系中功能表现最高的个体。该术语和相关的诊断标准在2013年在官方诊断手册中被删除，但几乎所有自闭症相关的业内人士都在继续使用这个术语，因为它在描述特定人群时很有用。
被诊断为阿斯伯格综合征的人不会表现出认知或语言发育迟缓，他们具备完整、有条理的语言技能，如使用合乎年龄的接受性和表达性词汇，语法和句法的运用也处于平均水平。他们的社会沟通损伤表现在薄弱的谈话技能上，他们不能解释比喻性语言，如讽刺和嘲笑，最明显的缺陷在于他们不能使用目光接触、凝视、手势，也不能与别人分享自己的情绪或经历。
阿斯伯格综合征患者对别人的希望、需要和信念的洞察力较弱。他们可能会像孤独症个体一样表现出某种重复性的刻板行为，但是比后者更有可能对一些很奇怪的话题异常强烈地着迷，如电风扇、道路地图或地铁标志，而且坚持和别人讨论这些话题，却没有意识到别人根本不感兴趣。
*注 意：
●阿斯伯格综合征已不再是一个正式的诊断类型；
●从过去到现在，阿斯伯格综合征经常被用来描述患有“高功能”孤独症的人；
●大多数患有阿斯伯格综合征的个体智力正常或高于正常水平；语言表达与社交能力存在显著不足；
●许多阿斯伯格综合征患者都存在明显的知觉障碍（sensory challenges）；
●阿斯伯格综合征的症状表现如今被划归为一级孤独症谱系障碍。
05
关于轻度孤独症
“轻度孤独症”一词并不属于正式诊断。它只是一个比“阿斯伯格综合征”或“孤独症”更具描述性的术语。一般来说，当人们使用轻度孤独症这个术语时，他们指的是那些症状符合孤独症谱系诊断，但有较强的语言能力和很少有行为问题的个体。
然而，这些个体仍然可能在社交方面存在严重的困难，并且无法应对太多的感官输入信息（响亮的噪音，明亮的灯光等）。
*注 意：
●轻度孤独症本质上与阿斯伯格综合征的表现相似或相同；
●轻度孤独症患者可能很难被识别，直到他们因为压力或复杂的社交情境出现应对困难等问题；
●多数情况下，轻度孤独症如今被划归为一级孤独症谱系障碍。
06
关于重度孤独症
与“轻度”孤独症类似，“重度”孤独症不是一种正式诊断；相反，与孤独症、低功能孤独症和典型孤独症一样，它是一个描述性的用语。患有“重度孤独症”的人通常存在严重的语言和智力障碍，并可能表现出显著的异常行为。
*注 意：
●重度孤独症目前一般被划为3级孤独症谱系障碍；
●重度孤独症患者可能表现出极具攻击性的行为；
●大多数重度孤独症患者语言功能异常，无法进行有意义的言语沟通；
●一些重度孤独症患者确实能够获得通过符号、图板或其他方式外界进行交流的能力。
07
关于高功能孤独症
高功能孤独症(有时简称HFA)同样是一个非正式术语。在2013年DSM-5出版之前，这个词被用来区分“孤独症”和“阿斯伯格综合征”——患有HFA的个体（曾经）存在语言发展迟滞的问题，而阿斯伯格综合征患者具有正常的语言发展过程。
“高功能”和“低功能”这两个词最早是在20世纪80年代的研究中被用来区分孤独症智能障碍和孤独症患者。其实医学上并无此名称。但是大家为了交流方便，就把智力不错的孤独症儿童唤为高功能孤独症。
*注 意：
●高功能孤独症，就像轻度孤独症一样，类似于阿斯伯格综合症，现在被称为一级孤独症谱系障碍；
●与被诊断为阿斯伯格综合症的个体不同，HFA患者的语言发展缓慢或存在异常情况；
●与阿斯伯格综合症和轻度孤独症一样，HFA也可能导致个体出现社交、学习、工作或娱乐活动方面的困难。
老师建议各位家长，对孤独症孩子一定多观察，多给予专业的陪伴。依靠高强度+高密度+高专业度的康复训练，注重培养孩子的动机、理解力和技能，最终让孩子实现在恰当的时间，恰当的地点，跟恰当的人，说恰当的话，做恰当的事。
从天堂坠入地狱，我爬回人间——来自罕见病儿童爸爸的心路历程
花卷刚出生的时候，我担心孩子遗传了我的高度近视，觉得小小年纪就戴眼镜是天大的事。
后来，花卷被评价为发育迟缓，我担心的是孩子可能会笨一点、慢一点，需要家长更多的付出。再后来，核磁检查出先天性脑发育不良，我只希望她长大后能自理。
最后，基因检测确定病因，FOXG1基因突变导致雷特综合征，我唯一的希望就是她能顺利长大。 对于有的人来说，活着，真的就已经竭尽了全力。
孩子 追 物不太好
我是一个普普通通的小镇青年，跟多数人一样上学、就业、结婚、生子。也许是我的前半生过得太平淡了，老天爷想要给我点刺激，2018年一切都变了。
2018年9月26日，北京的夏天还是那么闷热，花卷妈妈的一个电话打断了我的工作， “什么时候带花卷去做个系统检查，她情况不太好” 。我愣了一下问：“什么不太好？”在我眼里，6个月大的花卷能吃能睡、白白胖胖，和其他孩子没什么不一样。
花卷妈妈说， 今天去做常规体检，花卷的追物不太好 ，本以为是视力有点问题，但大夫提了一句可能跟脑子发育有关，让去做做检查。
几分钟就断定发育有问题，还要测基因？
我工作的地方离首都儿科研究所比较近，就先带花卷去了儿研所看病。
那里的患者永远都是那么多，一位年纪很大的医生大致听了来检查的原因，摸了摸孩子的肌张力，用手测了一下头围，就开始一边开单子一边讲：“孩子的肌张力有点异常，而且头围偏小，做一下全面的发育评估吧， 发育肯定是有问题的，常规检查不一定能查出原因，建议你们做个基因检测 。”
整个就诊过程不超过5分钟，有3分钟是在开单子。直到从诊室出来我都没反应过来，这就看完了？哪跟哪都没说就有问题了？还要测基因？
进诊室之前我笃定花卷是没问题的，就是想让医生看一眼，明确说孩子没有问题，让我们心里踏实下来。没想到结果跟预想的完全不一样，我一下子就慌了。
儿研所名声显赫，这里的大夫做出的诊断其实是很有权威性的，但是这么几分钟就要让我接受花卷有问题的事实，对于我来说太突然了。于是跟家里人商量了一下，决定换个地方再看看。
现在回想，这个决定很难说是对是错， 如果当时就在儿研所直接做了基因检测，有可能会省掉后面很多的折腾 ，只不过是鸵鸟心理作祟，不想面对现实。
检查还没做完，就开始了康复治疗
我们带着花卷从儿研所出来，直奔北京市儿童医院。又是一系列的办卡、挂号、就诊，这次医生更仔细地询问了孩子吃饭、睡觉的各种情况，做了一些基本的能力测试，也大致检查了下手脚肌张力。
最终的结论是花卷有些发育迟缓，但是很多表现都介于正常和异常之间，还是需要先做系统的发育评估。
等待评估的时候，我一直想着自己算个好人，开车从来不和行人抢道，地铁上遇到不方便的人肯定主动让座，遇到举手之劳的小事都会主动伸手帮一把。都说好人有好报，我应该不会这么倒霉吧。
系统评估其实就是对孩子发育情况的更详细检查，结果出得很快， 一共20项发育指标，花卷有7项不合格 ，包括大运动、精细运动、适应能力、语音能力和社交行为。
拿到报告单的时候，我的心凉了一半，这等于是坐实了发育迟缓。 不过发育迟缓只是表象，6%~8%新生儿有这个表现，其中只有不到10%是由各种病变引起的，剩余90%属于正常现象，不需要特殊治疗。
具体是什么原因导致花卷发育迟缓，还要做更专业的检测来判断，包括微量元素、遗传代谢和头部的核磁检查，医生建议在结果没出来之前就开始康复治疗。
发育评估报告结果 | 作者供图
就这样，我们开始了一边康复一边检查的日子。微量元素和遗传代谢的结果都正常，我心里也越来越踏实，没准花卷就只是单纯的发育迟缓，说话慢一点、走路慢一点，没关系，我们可以慢慢来。
一直到2个月之后，我拿到头部核磁的检查结果“大脑半球脑回路略简单，双额叶脑沟增深，胼胝体前部薄， 综合考虑脑发育不良 ”。 12月的北京，我坐在儿童医院的楼梯上，汗完全打湿了内衣，一滴一滴地顺着脸颊滴到地上。 当时大脑完全已经空白了，只有一个想法不停回荡：怎么会这样。
不管是什么原因导致了发育迟缓，都没有任何药物可以治疗，只有物理疗法，通过日复一日的锻炼促进患儿发育，增强大脑正常部分的代偿功能，替代发育不良的部分，才能改善症状。咨询了北京儿童医院的医生之后，我们开始了漫长的康复生涯。物理治疗、职能治疗、言语治疗、认知，每天的课程排得满满当当，偶尔不去医院康复的时候，我们也会在家铺上地垫，让花卷在上面锻炼。
日子一天一天过去，花卷也在“龟速”进步着，慢慢可以自己翻身，只是好像没有翻身的兴趣；慢慢可以从地垫的一头“咕丘”到另一头；慢慢也能坐得越来越直。很多时候我认命地想，也就这样了，我和花卷妈妈都是急性子，结果有了个什么事都比别人“慢三拍”的孩子，也挺好的。
一顿拳打脚踢后，生活还要给你补上一棍子
但生活往往就是这样，对你一顿拳打脚踢，在你服了之后还要再来上一棍子。 半年之后，花卷有了新的症状，半夜睡着觉会突然痉挛 ，手脚紧绷、脑袋往前伸、眼睛无意识地上翻，一直到哭出来才能缓解。轻的时候一两分钟就好了，重的时候要持续十几分钟，甚至脸憋得发黑、嘴唇发青。
脑发育不良的孩子经常会伴有癫痫发作，而每次发作都会导致发育倒退。我们不敢耽误，又一次踏上了求诊的道路，朋友说北京大学第一医院妇产儿童医院的神经内科专家很厉害，于是这次我们选择了北大妇儿。
医生问过常规问题，又加了一句“孩子一直搓手、绞手是从什么时候开始的”。看着我一头雾水的样子，医生解释道，无意识的手部刻板动作是一个罕见病---雷特综合征的典型症状之一，建议我们去挂另一位包医生的号，她是国内研究这个病最好的医生之一。
包医生看过花卷，说从临床上看确实存在雷特综合征以及由其引起癫痫的可能性 ，但还是要以脑电图和基因检测的报告为准。脑电图的报告很快就出来了，按照包医生的话说，“我从来没有见过脑发育不良的孩子有这么正常的脑电图”，也暂时排除了癫痫。那段时间花卷痉挛的程度及频率也在减轻，包医生就建议继续观察一段时间。
基因检测本来就耗时，又赶上新冠疫情，过了4个月我才拿到报告。等待期间我上网查了雷特综合征，隐隐约约觉得花卷有很多症状能对得上，已经有了心理准备，但是看到 “FOXG1基因突变导致先天性雷特综合征” 这几个字，我还是完全懵了。
当时体验到了书上总看到的一句话“感觉心一直不停地往下掉”，真的觉得心脏一直不停地下落，却总也落不到底。
基因检测报告 | 作者供图
不过调整好心态之后，一家人反而看开了很多，或者说句不恰当的话，我们认命了很多。这次终于知道了最根本的病因，为什么花卷会发育迟缓；为什么别的孩子通过康复都有肉眼可见的进步，只有她进步缓慢；为什么她从小入睡困难，到现在还不会走、不会爬、不会说话，这些问题都有了答案。
雷特综合征主要是三个基因位点出现问题导致的，其中绝大多数都是MECP2基因突变，另外两个基因FOXG1和CDKL1导致的被称为非典型或者亚型雷特综合征，现在世界上已知的后两种基因导致的病例一共不到1000例，真是小概率中的小概率事件。
由于这个病的发病率实在太低了，现在还没有对症的药物，而且花卷的基因突变类型属于罕见病中的少数派，药物治疗更是遥遥无期。
但是无药可治并不等于无路可走，类似的基因疾病比如脊髓性肌萎缩症，现在已经有靶向药上市而且有很好的疗效。
只是眼下基因治疗费用动辄一年上百万，而且部分罕见病的诊断和治疗技术，国内只有寥寥几个发达地区具备，在三四线城市及偏远地区，别说治疗，有更多的人可能直到最后都没有搞明白病因是什么。
但行好事，莫问前程
花卷确诊之后，我们加入了雷特综合征和单独的FOXG1基因突变的病友群 ，家长们在群里互相打气，分享孩子康复方面的经验。
我们还通过网络了解到，一对韩国博士夫妇也有一个FOXG1基因突变的孩子，他们的团队正在美国布法罗大学进行FOXG1基因的研究，目前已经进行到小鼠实验的阶段。我们也希望联系到国外的专业团队，更好地促进国内这种罕见疾病诊断、治疗技术的发展，帮助更多像我们一样，或者某些方面还不如我们的人群。
韩国的李洙京博士、李载博士与他们患雷特综合征的大女儿在一起 | foxg1research
现在，受疫情影响而中断的康复治疗慢慢恢复了正常，花卷又开始了每天不间断的训练。
我很感谢花卷妈妈，本来觉得这个90后的女孩自己都是个孩子，但她在经历了这样的打击后瞬间成长。由于我还要正常上班，花卷妈妈全职在家24小时陪护花卷，相信她面临的精神压力只会比我更大。不过她仍然满怀希望，坚定地认为花卷会越来越好，与我相互鼓励、互相扶持。
罕见病就像一个巨浪打破了原本平静的水面，有的家庭伤痕累累地 抗 了过去，有的家庭被拍打得支离破碎。
从发现花卷有问题到确诊，经历了将近一年半的时间，这个过程中的种种辛苦很难用言语来描述。这期间我流的泪超过了之前三十多年的总和，小时候调皮，被父亲不小心打得胳膊骨裂都没有掉一滴眼泪的我，被电影《我不是药神》中的情节感动得泪流满面。
花卷现在还小，我们还能照顾，不敢想四五十年后，等我和孩子妈妈老了、不在人间了，她要如何生存。可能眼前我们能做的就是好好康复，尽量不要让花卷的发育落下太多，然后努力工作攒钱，期待医学发展到那一步的时候我们有足够的经济能力。
最近几年有句话特别火，叫做“不忘初心，方得始终”，这句话很好，但是相比之下，我更喜欢这句话的前半句：
但行好事，莫问前程。
